À la source de l’autisme

Stephen Scherer, chercheur au SickKids, explique les causes génétiques de l’autisme aux parents

By Christopher Pollon

Aux dires de Stephen Scherer, son parcours professionnel, directeur du Centre for Applied Genomics à l’Hospital for Sick Children (SickKids) de Toronto et éminent chercheur sur l’autisme au monde, relève d’une pure coïncidence. À la fin des années 1990, il faisait partie de l’équipe de scientifiques du SickKids assigné au projet sur le génome humain. Ils devaient cartographier et séquencer le chromosome 7, une partie du génome connue peu après comme porteuse des gènes associés à l’autisme. « À l’époque, je ne connaissais pas l’autisme. J’ai appris que nous traitions des centaines d’enfants atteints de ce trouble chaque année, explique-t-il. J’ai compris que je devais me pencher sur cette question. »

Grâce à une contribution de la Fondation canadienne pour l’innovation (FCI), l’hôpital s’est procuré la dernière technologie de puce à ADN (outil qui décèle les mutations dans des gènes particuliers). Le chercheur a ainsi pu analyser l’ADN d’enfants autistes à une résolution supérieure. Les chercheurs du SickKids sont les deuxièmes en Amérique du Nord à se procurer cette technologie, suivant de près une équipe de Houston, au Texas, qui a participé à sa création. M. Scherer a été le premier à démontrer que des erreurs de réplication des cellules de l’ADN peuvent expliquer que des personnes ne reçoivent pas la même quantité de copies d’un gène de chacun des parents ‒ un phénomène appelé variation du nombre de copies qui pourrait être à l’origine de troubles comme l’autisme.

« C’était révolutionnaire, dit M. Scherer. Jusqu’à la publication de ces résultats en 2004, ces variantes n’étaient pas pris en compte dans les études génétiques parce qu’on en ignorait l’existence. Aujourd’hui, l’étude de cette variation s’est répandue aux domaines de recherche sur les maladies génétiques tant chez les humains que chez les animaux. » En septembre dernier, Thomson Reuters a avancé que M. Scherer pourrait recevoir le prix Nobel de physiologie ou de médecine.

De 2007 à 2013, le laboratoire de M. Scherer a publié des articles sur les analyses de l’ADN d’enfants atteints d’autisme à l’aide d’une technologie d’une résolution inégalée. À l’été de 2013, l’équipe du chercheur était en mesure d’expliquer à près de 50 pour cent des familles étudiées les facteurs génétiques qui causaient l’autisme de leur enfant alors qu’en 2007, seulement 10 pour cent des familles recevaient une telle explication.

En mai dernier, M. Scherer a collaboré avec le bio-informaticien créateur d’un algorithme informatique pour mesurer la probabilité d’une mutation génétique à l’origine de l’autisme. « Désormais, explique M. Scherer, les laboratoires de diagnostic utilisent cet algorithme pour tester les gènes des familles touchées par l’autisme. »

The Tao of Discovery documentary series profiles eight medical researchers who have been honoured with the Premier's Summit Award. In it, the scientists explain their personal "Tao of discovery"—the origin and evolution of the "Eureka!" moment that ignited their careers. Filmed outside the lab, these short interviews provide refreshing insights into the personal passions that have propelled the scientists' search for meaning and sparked discovery.

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