Par : Algonquin college
Une solution simple pour venir en aide aux enfants malades au Canada
Charles Robert Scriver est un pionnier de la recherche sur les erreurs innées du métabolisme et leur traitement. Il découvre 12 de ces maladies au cours de sa carrière. On lui doit l’ajout de vitamine D au lait vendu au Canada.
Molly Gatt
Programme de journalisme du Collège Algonquin
Le métabolisme est souvent source de problèmes. De nombreux enfants, parfois même avant leur naissance, ont un métabolisme leur causant des déficiences et des maladies qui les empêchent de mener une vie normale. Charles Robert Scriver consacrera sa carrière non seulement à la recherche sur les erreurs innées du métabolisme, mais aussi à l’adoption de changements pour sauver la vie d’enfants au Canada.
Né à Montréal en 1930, Scriver est fils de médecins. Il reçoit un baccalauréat ès arts de l’Université McGill en 1951 ainsi qu’un doctorat en médecine en 1955. Six ans plus tard, il obtient un poste au département de pédiatrie de cette université et devient professeur titulaire de pédiatrie en 1969.
Scriver se consacre à la recherche sur les déficiences congénitales découlant d’erreurs innées du métabolisme. Il est l’un des pionniers de l’étude et du traitement des maladies métaboliques héréditaires, et en découvre 12 dont on n’a jamais entendu parler. Il étudie également le rachitisme, maladie causée par une carence en vitamine D, après avoir vu de nombreux enfants en souffrir au Québec.
Les travaux de Scriver le conduisent à faire améliorer les normes nutritionnelles au Canada, au moyen de mesures comme l’ajout de vitamine D au lait. Scriver met aussi en œuvre au Québec un programme de dépistage néonatal, à savoir une analyse sanguine permettant de déterminer si un bébé apparemment en santé est atteint de maladies pouvant être traitées. Scriver est intronisé au Panthéon canadien des sciences et du génie en 2001.
Transcription
In 1961, Dr. Scriver founded the DeBelle Laboratory in Biochemical Genetics at the Montreal Childrens Hospital to study genetic disorders in children. His discovery of hereditary forms of rickets in children followed his lobby for the addition of vitamin D to marketed milk in Quebec to eradicate the nutritional cause of rickets, thus raising societys awareness of the genetic causes of rickets. He also developed and instituted a method of examining the blood of newborn infants to screen them for a number of inherited biochemical conditions, such as PKU and hypothyroidism, allowing early and effective treatment. Beyond his continuous methodological evolution from biochemical genetics to DNA analysis to research in silico (in computers), Dr. Scriver played a lead role in exploring the wider social issues which accompany this research. Over his long career, he taught students and advised colleagues in a uniquely stimulating and supportive way. Among Dr. Scrivers many awards are his appointment as Officer of the Order of Canada in 1985 and Companion in 1996, and numerous honorary degrees.
Traité sur le rachitisme. Source : Wellcome Library; photo no L0028412.
Auteur(s)
Algonquin college
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